深圳新闻网2025年2月19日讯（记者 潘润华 通讯员 欧恩彤）“感谢医护人员ღ★，感谢广东省脐血库ღ★，阳阳（化名）才可以顺利回家和我们安度春节ღ★！”来自哈尔滨3岁罕见病患儿阳阳的妈妈激动地表示谁有hs网站啊ღ★。2024年11月底ღ★，一场跨越千里的生命接力悄然启动——广东的一份脐血被紧急送往北京ღ★，为患上舒-戴二氏综合征的阳阳带去生命希望ღ★，如今阳阳恢复良好ღ★。专家表示ღ★，造血干细胞移植ღ★，特别是脐带血造血干细胞移植ღ★，解决了很大一部分儿科罕见病的治疗ღ★。

　　2021年7月ღ★，哈尔滨的阳阳出生了ღ★，他的出生本应给家庭带来无尽的喜悦ღ★，但命运似乎别有安排ღ★。在出生两个月时ღ★，阳阳反复腹泻ღ★，甚至一天腹泻5ღ★、6次ღ★，这成了他童年的第一个挑战谁有hs网站啊ღ★。后阳阳又被发现心脏异常——卵圆孔未闭与二尖瓣反流ღ★，疑似先天性心脏病ღ★。但鉴于阳阳年幼ღ★，医生决定暂作观察ღ★。

　　更令人揪心的是ღ★，9个月大时阳阳身上突然出现了瘀斑ღ★，再次触动了阳阳家人的敏感神经ღ★，他们心急火燎地带着阳阳到医院ღ★，经过系列检查发现阳阳粒细胞缺乏ღ★，血小板减少ღ★，骨骼发育异常谁有hs网站啊ღ★，身材矮小ღ★，生长发育明显迟缓ღ★，身高落后于同龄人ღ★，语言发育迟缓ღ★，牙齿发育异常ღ★，湿疹ღ★，肝功能及甲状腺功能异常ღ★。面对这一系列复杂的难题ღ★，当地医生建议进行基因检测ღ★。结果令人意外ღ★，阳阳高度疑似患有罕见的舒-戴二氏综合征ღ★。

　　舒-戴二氏综合征又叫作儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征ღ★，是一种罕见的遗传病ღ★，90%患者是由于SBDS基因纯和突变或者复合杂合突变所导致的ღ★。

　　患者最常见的表现是胰腺外分泌不全（腹泻ღ★、脂肪泻凯发在线网址凯发在线网址ღ★、吸收不良ღ★、胰酶减低）及血象异常ღ★，还可以伴有肝功能异常ღ★、骨骼畸形及其他脏器问题ღ★。有大约30%-40%的患者在30岁前ღ★，会出现骨髓增生异常综合征（MDS）或白血病ღ★，且发生率随着年龄增大会逐渐增加ღ★，所以它也是一种潜在恶性的疾病ღ★。而且一旦转化为MDS或白血病ღ★，其复发率显著上升ღ★，治愈率显著下降谁有hs网站啊ღ★。

　　一个前所未闻的疾病名称ღ★，让阳阳父母心头瞬间被沉重的阴霾笼罩ღ★。一段时间的保守治疗后ღ★，阳阳的症状仍未能好转凯发在线网址ღ★。面对阳阳罕见的疾病ღ★，他的家人没有选择放弃ღ★，四处打听下ღ★，了解到北京京都儿童医院对舒-戴二氏综合征有丰富的疾病治疗经验谁有hs网站啊ღ★，于是ღ★，他们踏上了前往北京的求医之路ღ★。

　　阳阳入院后ღ★，经过一系列检查舒-戴二氏综合征诊断明确ღ★。北京京都儿童医院特需住院部副主任ღ★，血液科副主任医师陈姣根据阳阳的身体情况判断ღ★，认为他可以进行造血干细胞移植ღ★，而针对此类儿科罕见病ღ★，医院已有不少成功的案例凯发在线网址ღ★。

　　听闻医生称孩子的病可以治疗ღ★，阳阳父母心中仿佛被希望的曙光照亮ღ★。然而ღ★，寻觅到合适的造血干细胞犹如茫茫大海捞针ღ★。就在犯难之际ღ★，医院向中华骨髓库ღ★、全国七家合法脐带血造血干细胞库同时发出HLA（人类白细胞抗原）配型申请ღ★。

　　此时ღ★，从广东省脐血库传来了好消息ღ★。广东省脐血库查询到一份2020年5月27号采集自中山市博爱医院的脐血ღ★，HLA配型10分之9相合ღ★，无论是有核细胞数还是细胞活性都完全符合临床使用需求ღ★。陈姣主任随即决定采用这份脐血ღ★，为阳阳进行脐带血造血干细胞移植ღ★。阳阳顺利地完成了移植前的预处理ღ★，等待输入脐带血谁有hs网站啊ღ★。

　　为了确保这份珍贵的“救命血”能够准时ღ★、安全地送达阳阳身边ღ★，广东省脐血库的护送人员提前制定了周密的计划ღ★。在出发前ღ★，护送人员仔细检查了脐血运输箱的温度控制系统ღ★，确保全程保持在零下196摄氏度的液氮环境中ღ★，以保障干细胞的活性ღ★。检查无误后ღ★，11月24日ღ★，护送人员将脐血小心翼翼地护送至机场ღ★，搭乘最早的航班飞往北京谁有hs网站啊ღ★。2100多公里的距离ღ★，不仅是一次地理上的跨越ღ★，更是一场与时间的赛跑ღ★。当飞机冲上云霄ღ★，承载着“生命火种”的液氮转运罐在万米高空中稳稳前行ღ★，护送人员的心也紧紧牵挂着远方的阳阳ღ★。这份跨越千里的希望ღ★，终于在寒冷的冬日里ღ★，为阳阳点燃了重生的曙光ღ★。

　　陈姣主任表示ღ★：“选择脐血造血干细胞移植有两个优势ღ★。一是脐血是实物保存ღ★，只要检测合格随时出库ღ★。二是脐血一旦植入成功后ღ★，就会非常稳定ღ★，而且后期慢性排异风险小ღ★，孩子可以有更好的生存质量ღ★。”据陈姣主任介绍ღ★，像一些罕见病比如丙酮酸激酶缺乏性贫血ღ★、先天性中性粒细胞缺乏ღ★，京都儿童医院用脐带血移植的患者都是100%存活ღ★。

　　2024年11月25日凯发在线网址ღ★，是阳阳脐血回输的“大日子”谁有hs网站啊ღ★，经过水浴复温后ღ★，医生将这份脐血输入他的体内ღ★。12月9日ღ★，粒细胞顺利植入ღ★，12月10日血小板顺利植入ღ★，阳阳的血细胞逐渐恢复正常ღ★，预示着移植成功ღ★，也显示在脐带血的帮助下这个孩子正在逐步恢复健康凯发在线网址ღ★。

　　2025年1月10日ღ★，阳阳顺利出院ღ★，康复回家ღ★。就在除夕前一天ღ★，阳阳回到医院复诊ღ★，结果显示身体各项指标均恢复良好ღ★，阳阳一家终于可以度过一个安心的春节ღ★。凯发k8一触即发ღ★，k8凯发天生赢家一触即发ღ★，凯发k8一触即发ღ★，k8凯发ღ★。生物科技ღ★！凯发一触即发ღ★，